Utama >> Atikan Kaséhatan >> Naon ari panyakit sél sabit (sareng kumaha cara ngubaranana)?

Naon ari panyakit sél sabit (sareng kumaha cara ngubaranana)?

Naon ari panyakit sél sabit (sareng kumaha cara ngubaranana)?Atikan Kaséhatan

Kasakit sél sabit (SCD) nyaéta sakumpulan gangguan getih anu diwariskeun anu mangaruhan kana sél getih beureum, khususna hiji molekul dina sél ieu anu disebut hemoglobin anu nganteurkeun oksigén kana sél-saluruh awak. Numutkeun ka Pusat Kontrol sareng Pencegahan Panyakit (CDC), kaayaan mangaruhan jutaan jalma di sakumna dunya, kalebet diperkirakeun 100.000 jalma di Amérika Serikat.

Kumaha anjeun ngagaduhan panyawat sél arit?

Pikeun jalma ngagaduhan panyakit sél sabit, kadua kolotna kedah ngalirkeun bentuk cacat gén hemoglobin ka anakna. Upami ngan ukur hiji kolot ngalangkungan gén, anak bakal ngagaduhan sipat sél arit. Ieu hartosna getihna tiasa gaduh sababaraha sél arit, tapi biasana henteu gering.



Pasien sél sabit parantos menyimpang molekul hemoglobin anu mantengkeun sél getih beureum kana arit, atanapi bentuk bulan sabit. Sél ieu kaku, sareng mémbranna rusak sareng gampang ancur. Sedengkeun sél getih beureum normal hirup dina sirkulasi awak salami 120 dinten, sél arit hirup sakitar 18 atanapi 19 dinten. Sél sabit ngahalangan pembuluh darah leutik (kapiler), anu ngalambatkeun aliran getih ka organ anu béda sareng tiasa nyababkeun karusakan organ jangka panjang.



Sanaos kalainan primér aya dina sél beureum, panyakit sél sabit janten panyakit multisistem, saur Abdullah Kutlar, MD , hematologist sawawa sareng diréktur Sickle Cell Center di Augusta University. Komplikasi klinis mangaruhan sadaya organ dina awak tina sirah dugi ka toe. Éta pakait sareng stroke, mangaruhan panon, bayah, limpa, sareng tulang.

Panyakit sél sabit lolobana mangaruhan jalma anu karuhunna sumping ti sub-Sahara Afrika, daérah anu nyarios Spanyol di Hémisfér Kulon (Amérika Kidul, Karibia, sareng Amérika Tengah), India, sareng sababaraha nagara Wétan Tengah sareng Tengah. Panyakit sél sabit langkung sering kajadian di jalma-jalma ti penjuru dunya dimana malaria umum - boh ayeuna atanapi jaman baheula. Jalma anu mawa sipat sél arit boga kasempetan langkung hadé pikeun salamet ngalawan malaria.



Kasakit sél sabit kajadian dina 1 tina unggal 365 kalahiran Afrika Amérika; sakitar 1 ti 13 Orok hideung di A.S. dilahirkeun ku sipat sél arit.

Patali: 9 patarosan pikeun naroskeun ka dokter upami anjeun Hideung, pribumi, atanapi jalmi warnana

Jenis panyakit sél arit

Panyakit sél sabit mangrupikeun istilah anu lega anu kalebet seueur jinis kaayaan anu beda. Ieu mangrupikeun jinis SCD anu paling umum:



  • Anémia sél sabit (HbSS):Jalma anu ngagaduhan bentuk SCD ieu nampi hiji gén sél sabit tina unggal indungna. Anémia sél sabit biasana mangrupikeun panyakit sél arit anu paling serius.
  • Panyakit hemoglobin C gering (HbSC):Kalayan jinis SCD ieu, hiji gén sél arit diwariskeun ti hiji indung, sareng ti anu sanésna, gén pikeun hemoglobin abnormal anu disebat C. Biasana mangrupikeun bentuk SCD anu langkung lemes.
  • Talas béta talasemia (HbS béta talasemia):Jalma anu ngagaduhan bentuk SCD ieu nampi hiji gén sél sabit tina hiji indung sareng hiji gén pikeun béta talasemia ( jenis anémia ) ti kolot anu sanés. Aya dua jinis béta talasemia: 0 sareng +. Hbs béta 0-talasemia mangrupikeun jinis panyakit sél arit anu langkung parah, sedengkeun Hbs béta + langkung lemes.

Gejala panyakit sél arit

Jalma anu ngagaduhan panyakit sél sabit biasana mimiti nunjukkeun tanda-tanda kaayaan nalika ngora, umurna sakitar 5 bulan. Orok anu langkung ngora tibatan umur ieu henteu nunjukkeun gejala sabab hémoglobin fétus ngajaga sél getih beureumna tina panyawat. Nalika aranjeunna langkung sepuh, arit hemoglobin ngagentos jinis janin.

Gejala sareng komplikasi SCD bénten pikeun masing-masing jalma sareng tiasa bénten-bénten tina hampang kana parna. Komplikasi panyakit sél arit nyaéta nyeri parna, disebut épisode nyeri atanapi krisis nyeri, anu tiasa dibasajankeun entéh dugi ka parah. Éta kajadian nalika sél arit ngaliwat saluran getih alit, macét, sareng ngahalangan aliran getih. Ieu disebat krisis sél arit sareng éta mangrupikeun sabab anu paling umum pikeun dirawat di rumah sakit di antara pasién SCD. Komplikasi sanésna kalebet:

  • Sindrom tangan-suku: Pembengkakan ieu dina panangan sareng suku biasana mangrupikeun gejala mimiti SCD.
  • Anémia:Kurangna sél getih beureum anu séhat pikeun nyandak oksigén nyababkeun anémia parna dimana jalma anu SCD bakal karaos capé, lieur atanapi hampang, sareng sesah ngarénghap dina kasus anu parah.
  • Inféksi :Jalma anu SCD, khususna barudak ngora, dina résiko langkung inféksi kusabab karusakan dina limpa.
  • Sindrom dada akut :Kaayaan ieu katingalina sareng raos mirip sareng radang paru-paru kalayan nyeri dada, batuk, gangguan napas, sareng muriang. Éta tiasa ngancam kahirupan.
  • Sekuen Splenic :Kaayaan anu ngancam kahirupan ieu kajadian nalika seueur sél arit anu kajebak dina limpa sareng nyababkeun janten ngagedéan.
  • Borok suku :Trauma, inféksi, peradangan, sareng sirkulasi anu goréng dina pembuluh darah nyababkeun maag dina bagian handap suku.

Kumaha panyakit sél arit didiagnosis?

Tés getih mangrupikeun hiji-hijina cara pikeun ngadiagnosa panyakit sél sabit atanapi pikeun milarian terang upami aya anu nyandak gén sél sabit anu tiasa diturunkeun ka budak.



Panyadia kasehatan bakal narik getih tina urat panangan dina déwasa, sareng ramo atanapi keuneung dina murangkalih sareng murangkalih alit. Di Amérika Serikat, murangkalih anu énggal rutin disaring pikeun panyawat sél arit. Saatos getih ditarik, lab teras nyaring conto pikeun hemoglobin anu rusak.

Sababaraha kali, jalma-jalma anu kapendak nyandak gén sél arit teras dirujuk ka pembimbing genetik anu ngabantosan pasién sareng kulawargana ngartos inpormasi genetik sareng kumaha mangaruhan perawatan médisna atanapi ngatur kaayaan na.



Naha sél arit tiasa diubaran?

Hirup kalayan panyakit sél arit tiasa nangtang, tapi masih mungkin pikeun hirup anu lengkep sareng séhat. Salami 20 dugi 30 taun ka pengker, panilitian médis, perawatan, sareng pendidikan ngeunaan panyakit sél arit parantos ngabantosan ningkatkeun pandangan pikeun jalma anu ngagaduhan kaayaan sapertos kieu.

Jumlah maotna SCD di jalma ngora ngagaduhan turun sacara signifikan sababaraha dekade katukang, tina 9,3% dina taun 1975 nepi ka 2,6% ku 1989 . TO ulikan langkung énggal nunjukkeun jumlah maotna di barudak Amérika Amérika ragrag dugi ka 68% salami periode 16 taun. Panaliti kiridit panurunan kana vaksin pneumococcal dileupaskeun taun 2000. Jalma anu SCD kirang dijagi tina panyakit serius sareng maut sapertos pneumonia.



Sanaos murangkalih panyakit sél arit hirup langkung lami, kondisina masih aya hubunganana sareng a bentang hirup pondok dina déwasa . Panilitian nunjukkeun rata-rata harepan hirup nyaéta 42 taun pikeun awéwé sareng 38 taun pikeun lalaki.

Sedengkeun perawatan murangkalih parantos gancangan sareng pusat pangobatan énggal sareng praktisi aktip, penderita sawawa masih nyanghareupan sela dina sistem Podomoro.



Saatos jalma anu gaduh sél arit ngahontal umur 18 atanapi 19 taun, aranjeunna kedah ninggalkeun rohangan murangkalih, sareng hanjakalna mangrupikeun titik dimana sababaraha jalma murag tina gawir, saur Barbara Harrison, pembimbing genetik sareng diréktur Komunitas teureuh sareng Pendidikan pikeun Pusat Panyakit Cell Sickle di Rumah Sakit Universitas Howard. Henteu cekap mumpuni, ahli hematologi anu terang anu dilatih dina panyakit sél sabit sareng wawuh kana komplikasi di déwasa.

Tangtangan anu sanés: dana panilitian. Panyakit sél sabit mangrupikeun salah sahiji panyakit genetik anu ngancam kahirupan di A.S. Masih aya nyata kurang dana panilitian tibatan gangguan genetik anu sanés sapertos fibrosis kistik, béda anu disalahkeun pikeun rasisme sistemik dina kasehatan. Dasar molekular sareng genetik pikeun panyakit sél arit mangrupikeun salah sahiji anu pangpayunna kapendak dina panyakit manusa, tapi, urang rada jauh ka tukang dugi ka pangobatan sareng léngkah anu parantos dilakukeun pikeun ngabantosan kaayaan, saur Harrison.

Ayeuna, cangkok sél batang (ogé disebut cangkok sungsum tulang) mangrupikeun hiji-hijina ubar panyakit sél arit. Salila prosedur ieu, dokter nyebarkeun sél séhat (sél bobot) kana awak pikeun ngagentos sungsum tulang anu rusak atanapi kaserang panyawat. Awak nyieun sél getih dina sungsum tulang di tengah tulang. Langkung sering, dokter ngagunakeun cangkok getih sareng sumsum tulang tina donatur anu séhat pikeun ngubaran SCD, tapi pasién peryogi donor ti batur anu sumsum tulang anu sami. Tatangkalan ogé kadang tiasa nyababkeun efek samping anu serius sareng bahkan maot, sareng aranjeunna henteu lega aya di luar Amérika Serikat sareng Éropa.

Pangobatan anu sanés dina cakrawala nyaéta terapi gén . Éta ngalibatkeun ngaleungitkeun sél sirung anu ngawangun getih sareng sél imun tina sungsum tulang atanapi getih sareng nambihan gén anu cacat di jalma anu ngagaduhan panyawat sél arit. Dokter teras balikeun sél ka pasién, anu nyababkeun awak ngahasilkeun hémoglobin anti panyawat. Panaliti masih ngalakukeun uji klinis, tapi hasil awal katingalina ngajangjikeun.

Kanggo ayeuna, pangobatan anu épéktip penting. Urang peryogi langkung seueur terapi bari urang nuju ngagarap therapies high-tech, luhur sumberdaya sapertos cangkok sél STEM sareng terapi gén, saur Dr. Kutlar.

Perawatan sél sabit

Léngkah munggaran pikeun hirup anu langkung lami sareng SCD nyaéta mendakan perawatan médis anu berkualitas ti para ahli dina kaayaan. Teras, pangobatan anu pas pikeun gejala khusus anjeun.

Hydroxyurea

Perlakuan standar pikeun panyakit sél arit nyaéta hidroksiur , ubar anu panyadia kasehatan mimiti dianggo pikeun ngubaran kanker. Jalma anu SCD nginum dosis anu langkung alit, sareng naekeun hemoglobin janin bari ngahalangan seueur komplikasi kaayaan-nurunkeun krisis sél arit, perjalanan ka rumah sakit, kajadian pneumonia, sareng kabutuhan transfusi getih.

Dina taun-taun ayeuna, perusahaan farmasi janten langkung resep ngembangkeun pangobatan énggal pikeun panyawat sél arit. Ieu kusabab, sawaréh, kurangna terapi, sareng kusabab panyawat sél sabit mangrupikeun modél pikeun ngarawat kaayaan sanés sapertos peradangan sareng panyakit pembuluh darah.

Endari (bubuk lisan L-glutamine)

Kusabab 2017, éta Administrasi Pangan sareng Narkoba A.S. (FDA) nyatujuan pangobatan énggal pikeun panyawat sél arit, anu pangpayunna dina mangtaun-taun. Endari ( Bubuk lisan L-glutamine ) kanggo jalma anu gaduh SCD anu 5 taun ka luhur. Ubar, bubuk anu diminum sacara lisan, tiasa dianggo salaku antioksidan pikeun ngagampangkeun komplikasi serius anu aya hubunganana sareng kaayaan. Panaliti mendakan yén jalma anu nyandak Endari gaduh langkung seueur krisis sél sabit sareng perjalanan ka rumah sakit, ogé cicing di rumah sakit anu langkung pondok.

Panyawat Sapi (voxelotor)

Dina 2019, persetujuan gancang dilacak FDA pikeun Oksbryta (voxelotor), ubar munggaran anu ngubaran panyabab anémia sél sabit sanés ngan ukur gejalana. Kalayan Oxbryta, sél arit kurang kamungkinan ngariung sareng ngawangun bentuk arit, anu tiasa nyababkeun tingkat hémoglobin low kusabab karusakan sél getih beureum, Richard Pazdur, MD, diréktur Pusat Onkologi Pusat Kaunggulan (OCE) dina FDA. siaran berita ngumumkeun pangobatan . Terapi ieu nyayogikeun pilihan pangobatan énggal pikeun penderita kaayaan anu serius sareng ngancam kahirupan ieu. Oxbryta kanggo murangkalih sareng déwasa 12 taun ka luhur.

Adakveo (crizanlizumab-tmca)

The FDA nyatujuan ubar sanés dina akhir taun 2019 , Adakveo (crizanlizumab-tmca), anu nurunkeun jumlah krisis sél arit pikeun jalma déwasa sareng barudak anu umurna langkung ti 16 taun. Pangobatan mangrupikeun suntikan, anu ditampi ku SCD dina interval, unggal dua minggu mimitina teras ditetelkeun sabulan sakali.

Pusat Sickle University Augusta University mangrupikeun bagian tina sidang nasional pikeun pangubaran ieu, sareng Dr. Kutlar nyatakeun réaksi ti pasién positip pisan. Saatos diajar réngsé, sababaraha pasién sumping ka kami sareng nyarios, 'Kuring ngaraos langkung saé pisan nalika kuring nampi infusions éta. Naha aya cara anu tiasa nempatkeun kuring ngeunaan ieu? ’Janten, singgetna, éta mangrupikeun pangalaman anu positip tina sudut pandang sabar.

Perawatan panyawat sél sabit
Nami ubar Kelas ubar Rute administrasi Dosis standar Pangaruh samping Kéngingkeun kupon
Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos) Antimetabolit Lisan Hiji 200-400 mg kapsul per dinten Pusing, kantun, nyeri beuteung, kabebeng, diare, seueul, utah, sareng kaleungitan napsu Kéngingkeun kupon
Bubuk lisan L-glutamine ( Endari ) Asam amino Lisan 10-30 gram dua kali per dinten dicampur kana tuangeun atanapi inuman Sembelit, seueul, nyeri sirah, nyeri beuteung, batuk, nyeri dina tonggong, nyeri punggung, sareng nyeri dada Kéngingkeun kupon
Voxelotor (Oxbryta) Hemoglobin modulator oksigén-pangirut Lisan Hiji 1.500 mg tablet per dinten dicandak nganggo atanapi henteu nganggo tuang Nyeri sirah, diaré, nyeri beuteung, seueul, capé, raheut, sareng muriang Kéngingkeun kupon
Crizanlizumab-tmca (Cai) P-selectin sambetan Suntikan 5 suntikan mg dina minggu 0 sareng 2, teras unggal 4 minggu Seueul, nyeri sendi, nyeri tonggong, sareng muriang Diajar deui

Jalma anu ngagaduhan panyakit sél sabit ogé nganggo over-the-counter atanapi pangobatan resép pikeun nyeri kronis sareng meureun peryogi transfusi getih pikeun ngubaran komplikasi sapertos anémia atanapi inféksi.

Sumber sél sabit

Kongrés Amérika Serikat parantos nunjuk Séptémber salaku Bulan Kasadaran Sél Sakit Nasional pikeun ngabantosan kasadaran pikeun panilitian sareng pangobatan panyakit sél arit. Kanggo diajar langkung seueur ngeunaan kaayaan ieu, buka: